Учені виявили спадкову мутацію, що підвищує ризик раку у 25 разів

Today, 09:29◉ 02 min readEditorial team “SHCHO STALOSIA”

Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M в гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більший ризик розвитку раку легенів у порівнянні з тими, хто не мав цієї мутації — незалежно від того, курили вони чи ні.

English translation is temporarily unavailable. The Ukrainian original is shown.

Автори дослідження вважають, що результати можуть вплинути на підходи до раннього виявлення раку легенів у майбутньому / © Credits.

Учені, дослідивши генетичні дані 3,3 млн людей Європи, виявили мутацію EGFR T790M, яка збільшує ризик раку легень у 25 разів. У некурців, зокрема, ризик зростає у 62 рази. Це відкриття допоможе оцінювати спадковий ризик захворювання.

Рідкісна спадкова мутація має потенціал значного збільшення ризику розвитку раку легенів, навіть у тих, хто ніколи не курив. Такого висновку досягли фахівці, вивчивши генетичні дані більш ніж 3,3 мільйонів осіб європейського походження.

Зв’язок був особливо вираженим серед осіб, які ніколи не курили: у них присутність мутації корелювала з приблизно 62-кратним підвищенням ризику раку легень. Для порівняння, куріння у дослідженні було пов’язане із збільшенням ризику приблизно в 4 рази.

Details

Автори наголошують, що мутація сама по собі рідко ініціює пухлину, однак у поєднанні з іншими змінами в гені EGFR може сприяти розвитку раку.

Context

Раніше повідомлялося, що рак яєчників належить до захворювань, які на ранніх етапах можуть майже не давати характерних симптомів, а перші ознаки легко сплутати зі звичайними проблемами травлення чи іншими станами.

What's next

У дослідженні було проаналізовано ефект спадкового варіанта EGFR T790M, асоційованого з аденокарциномою легень — найпоширенішим типом раку легень. З’ясувалося, що власники цієї мутації мали близько 25 разів вищий ризик захворювання порівняно з особами, які не мають такої мутації.